L’étude de la diversité génétique humaine permet de retracer l’histoire évolutive de notre espèce et de mieux comprendre la variabilité phénotypique des populations humaines. Au cours de notre évolution, de nombreuses migrations ont participé à façonner la variabilité génétique humaine. L’histoire démographique de l’espèce humaine inclut également de nombreux mélanges entre populations qui sont à l’origine d’une part de la diversité génétique humaine. Cependant, l’histoire évolutive de l’Homme signifie bien plus que son histoire démographique. Elle inclut également son adaptation aux divers environnements — nutritionnels, climatiques ou pathogéniques — qu’il a rencontrés, ainsi que les différentes réponses épigénétiques mises en place pour y faire face. Détecter la façon dont la sélection naturelle a influencé la variabilité du génome humain représente un outil puissant pour identifier des fonctions biologiques ayant joué un rôle majeur dans l’adaptation et la survie de notre espèce et qui peuvent également être associées à des phénotypes variables d’intérêt médical. À travers différents exemples, nous allons voir comment les pressions environnementales, tout en particulier celles exercées par les agents pathogènes et les maladies infectieuses, ont influencé la diversité génétique et épigénétique de différentes populations humaines, avec un intérêt particulier pour les populations d’agriculteurs et chasseurs-cueilleurs de l’Afrique Centrale.
