Résumé
La quintessence de l’inflammation chronique consiste en une série de maladies héréditaires rares caractérisées par la mise en jeu pathologique, parfois permanente, de telle ou telle voie inflammatoire. Leur étude a permis de déterminer le mécanisme précis de beaucoup d’entre elles, permis l’élaboration de thérapies ciblées et efficaces et contribue à mieux comprendre (par excès) la physiologie des réponses inflammatoires. Dans ce cours ont été présentées les principales pathologies associées soit à une production excessive d’IL-1, soit d’interféron de type I, soit encore de multiples cytokines. Les premières correspondent à des « inflammasomopathies », en référence au dérèglement de l’action des inflammasomes (cf. cours no 1) en particulier de NLRP3. Les fonctions des molécules modifiées : pyrine au cours de la maladie périodique, mévalonate kinase au cours du syndrome hyper IgD, PSTP1 au cours du syndrome « PAPA » ou encore du récepteur au TNF de type 1 ont été décrites, ainsi que leurs anomalies et leurs conséquences. Le développement de traitement par neutralisation de l’IL-1 à l’aide de biothérapies constitue un progrès déterminant dans le contrôle de ces redoutables pathologies inflammatoires chroniques.
