Résumé
Les allèles délétères sont introduits dans la population par mutation, puis changent de fréquence à la suite des effets combinés de la dérive génétique et de la sélection naturelle. À moins que l’allèle ne confère un avantage dans certains environnements, la fréquence à laquelle il sera trouvé dans une population reflète un équilibre entre la vitesse à laquelle il est introduit par la mutation et celle à laquelle il est éliminé par la sélection purificatrice, modulée par les effets de dérive génétique. Ce phénomène porte le nom d’« équilibre mutation-sélection-dérive ». Ce cours s’est penché sur le modèle qui décrit cet équilibre et sur des études qui l’appliquent pour mieux comprendre la persistance d’allèles associés à des maladies dans les populations humaines.