Résumé
Michel Georges nous a présenté les résultats de ses recherches sur les mutations germinales de novo chez le bovin. Il est récemment devenu possible d’estimer directement le taux de mutation germinale de novo en séquençant le génome entier de trios père-mère-progéniture. Dans ces études, les mutations sont généralement définies comme des variants hétérozygotes chez les enfants mais absents chez les deux parents. Ils sont supposés s’être produits dans la lignée germinale de l’un des parents et avoir été transmis à la progéniture via le spermatozoïde ou l’ovocyte. Cette définition suppose que le mosaïcisme détectable chez le parent dans lequel la mutation s’est produite est négligeable. Or, comme M. Georges nous l’a démontré, chez le bovin, 30 % à 50 % des mutations de novo présentes dans un gamète peuvent survenir au cours des premières divisions de cellules de clivage chez les mâles et les femelles, respectivement, ce qui entraîne un mosaïcisme détectable fréquent et un taux élevé de partage de plusieurs mutations de novo entre frères et sœurs.
