Résumé
La mutation germinale est à l’origine de toutes les différences héréditaires et de tous les processus évolutifs, et revêt donc une importance fondamentale. Chez les mammifères, des analyses de patrons phylogénétiques du chromosome X et des autosomes ainsi que des études récentes de pedigrees démontrent que chez les êtres humains, la plupart des mutations proviennent des pères, et qu’un plus grand nombre est transmis de pères plus âgés. Le consensus scientifique est que ces patrons reflètent des mutations qui surviennent lors d’erreurs de réplication. Ce cours s’est concentré sur plusieurs sources de données qui remettent en question ce point de vue, en suggérant que la plupart des mutations germinales résulte de dommages à l’ADN et non d’erreurs de réplication. Nous avons aussi discuté de résultats récents suggérant que les mutations post-zygotiques pourraient constituer une proportion non négligeable des mutations germinales.
