L’analyse de l’étendue de la sélection naturelle dans le génome humain s’est avérée cruciale dans l’identification des gènes responsables de la diversité morphologique et physiologique des populations et a permis de mieux comprendre la nature des phénotypes adaptatifs. L’histoire adaptative de notre espèce peut se diviser en trois phases majeures : (i) la différenciation du genre Homo à partir de son ancêtre commun avec le chimpanzé puis son évolution jusqu’à l’apparition de notre espèce (– 6 000 000 à – 150 000 ans), (ii) la différenciation des populations humaines (– 60 000 à – 10 000 ans) et (iii) les expansions technologiques associées à l’apparition de l’agriculture (– 10 000 ans à nos jours). Le but de ce cours est de présenter les différentes formes de sélection naturelle et les tests statistiques qui permettent de les détecter. Les connaissances sur les fonctions biologiques ayant participé à l’adaptation des populations à divers facteurs environnementaux – climatiques, nutritionnels, pathogéniques – se sont ainsi largement multipliées dans ces dix dernières années.
Nous discuterons également la façon dont le passé démographique d’une population influence l’efficacité de la sélection pour éliminer les mutations délétères ainsi que les grandes fonctions biologiques qui ont participé à l’adaptation des humains à leur environnement. Parmi les cas iconiques d’adaptation génétique figurent les gènes jouant sur le métabolisme et l’adaptation aux ressources nutritionnelles, les gènes liés aux variations de pigmentation de la peau et à l’adaptation à différents types d’habitat, ainsi que les gènes impliqués dans la résistance aux maladies infectieuses. Enfin, nous discuterons les compromis évolutifs entre sélection et adaptation passées, et maladies actuelles, à l’origine du concept de « maladaptation ». Un nombre croissant d’études montrent que certains variants génétiques ayant conféré une meilleure adaptation dans le passé sont actuellement responsables de certaines maladies, telles que les maladies auto-immunes, inflammatoires ou le diabète.
