Depuis 2019, Lluis Quintana-Murci est titulaire de la chaire Génomique humaine et évolution. Ses recherches portent sur l’étude de la diversité du génome humain, aussi bien d’un point de vue fondamental qu’appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Ses travaux l’ont mené vers de nombreuses questions relatives (I) à l’histoire démographique des populations humaines, avec un intérêt particulier pour l’histoire des populations de l’Afrique centrale et du Pacifique, (II) aux mécanismes d'adaptation de notre espèce à des changements environnementaux, en particulier aux pressions exercées par les agents infectieux, et (III) à la contribution de la variabilité génétique et épigénétique de l’hôte humain à des différences de réponses immunitaires.
Ses travaux ont contribué au développement d'une nouvelle manière d'étudier les mécanismes de défense de l'hôte face aux pathogènes, en utilisant des approches fondées sur la biologie de l’évolution et la génétique des populations. Une de ses contributions majeures a été d'élucider la façon dont la sélection naturelle a ciblé les gènes de l'immunité innée, ce qui a permis de les classer en fonction de leur importance biologique. Ses travaux ont également montré la nature adaptative du métissage entre différentes populations humaines, mais aussi entre notre espèce et d’autres hominines aujourd’hui disparus, comme les Néandertaliens et les Dénisoviens. Par exemple, de leur métissage avec l’homme de Néandertal, les premiers sapiens européens auraient acquis des variants génétiques bénéfiques pour une meilleure survie face aux maladies infectieuses, notamment celles d’origine virale.
Les connaissances fondamentales acquises lors de ces travaux ont des conséquences importantes sur des études à visée médicale, dont l’objectif est d’identifier les facteurs (génétiques ou environnementaux) façonnant nos différences en matière de réponse immunitaire, ouvrant ainsi la voie à la médecine de précision. L’ensemble de ses travaux se fait en étroite collaboration avec des généticiens et biologistes de l’évolution, anthropologues, statisticiens, microbiologistes, immunologistes et épidémiologistes.
