Le but de ce cours est, tout d’abord, de donner une perspective historique de la naissance de la génétique des populations, de la réconciliation entre darwinisme et mendélisme et de l’arrivée du consensus interdisciplinaire connu sous le nom de théorie synthétique de l’évolution ». Nous allons introduire la discipline en présentant les différents processus – mutation, recombinaison, dérive génétique, migration, sélection naturelle et forces socioculturelles – qui sont à la base de la variabilité génétique des populations humaines. L’étude de l’importance relative de ces différentes forces, qui peuvent varier entre les individus et les populations, nous permet de mieux comprendre l’histoire de notre espèce ainsi que la distribution de la variabilité génétique et phénotypique des populations humaines. Une partie importante du cours présentera, d’une façon simplifiée, les lois, modèles et concepts utilisés en génétique des populations, qui font pour la plupart appel à des outils mathématiques et statistiques.
Ce cours dressera également un portrait de la diversité génétique et phénotypique chez les humains. La publication de la séquence du génome humain au début des années 2000 a fourni les premières bases aux études génomiques, mais n’a donné que très peu d’informations sur l’ampleur des variations génétiques naturelles survenant entre les génomes de différents individus ou populations. Plus récemment, l’arrivée de nouvelles technologies génomiques, telles que le séquençage de nouvelle génération, a permis des études comparatives au niveau de l’ensemble du génome entre des populations de différentes origines géographiques et ethniques et, ainsi, une meilleure compréhension des variations naturelles du génome humain à l’échelle populationnelle. Une partie importante du cours sera consacrée à la description des données génomiques fournies par les grands consortiums internationaux, qui ont permis de mieux comprendre l’histoire démographique et adaptative de notre espèce.
