Ce dernier cours reprend plusieurs points abordés dans les quatre premiers en se concentrant essentiellement sur les éléments mobiles, la description des différentes familles de ces éléments, leur évolution et leurs fonctions en physiologie et en pathologie. Sont principalement décrits les SINE (Alu) et les LINE, deux familles d’éléments mobiles impliquées dans l’évolution des grands primates. Il est proposé que les SINE ont joué un rôle évolutif majeur et que leur accumulation le long de notre lignage au cours des sept derniers millions d’années a contribué à l’éloignement des hominines de leurs cousins chimpanzés et bonobos. Les LINE jouent aussi là un rôle essentiel, non pas d’un point de vue quantitatif, mais par leur évolution et l’apparition de nouvelles sous-familles, en particulier la famille Ta. Un autre intérêt des LINE est qu’ils sont nécessaires à l’activation des SINE. Bref, l’accent mis sur les éléments mobiles est justifié quand il s’agit de comparer les différents groupes de primates humains et non-humains. Un dernier aspect abordé est celui du rôle neurophysiologique des éléments mobiles. En effet, les séquences (45 % du génome) souvent tronquées fournissent des ARN et des sites régulateurs mais, quand elles sont intactes, encodent aussi des éléments mobiles actifs. De ce fait, 3000 LINE peuvent encore sauter d’une région du génome à une autre chez la souris, contre une centaine chez sapiens. Ces transpositions induisent des mutations par insertion et, de plus, modifient fortement la structure du génome et son expression. Cela peut se produire dans la lignée germinale avec des effets héréditaires, comme dans les cellules somatiques avec des conséquences physiologiques. Qui dit physiologie dit aussi pathologie, et le cours s’est penché sur différentes pathologies du système nerveux, d’ordre neurologique et psychiatrique, liées à une expression anormale, en plus ou en moins, de ces éléments.
17:00 à 18:30
