Dans les années 1970, le développement de la phylogénique moléculaire a abouti à un profond remaniement de la classification des Primates, notamment celle de la super-famille des Hominoïdes dans laquelle s'enracine le genre Homo. Notre espèce est la seule survivante d'un buisson de formes qui représentent le taxon frère des chimpanzés actuels ; gorilles, orangs-outans et gibbons formant des lignées dont la parenté est plus éloignée.
Depuis la séparation entre la lignée humaine et celle des chimpanzés, il y a au moins 7 millions d'années, le rameau des hominines a produit une grande variété de formes. On dénombre aujourd'hui plus d'une vingtaine d'espèces paléontologiques dans cet ensemble. C’est au sein du groupe plus ancien des australopithèques que s’enracine le genre Homo. Jusque vers 1,9 million d'années avant le présent, on rencontre les traces de l’homme uniquement en Afrique. Historiquement, c'est pourtant d'abord hors d'Afrique, et singulièrement en Europe que ses origines ont été recherchées.
Si Homo habilis a été la première espèce attribuée à notre genre, depuis sa découverte, plusieurs autres formes d'Homo primitifs ont été reconnues en Afrique de l'Est et du Sud. Sous la pression des changements environnementaux qui ont affecté l'habitat des australopithèques à partir de 3 millions d'années avant le présent, les représentants du genre Homo ont divergé des formes dites « robustes » d'australopithèques. De fait, les deux lignées sont aujourd'hui documentées dès 2,8-2,6 millions d'années.
Les premiers représentants du genre Homo montrent des modifications du système masticateur généralement interprétées comme le signe de tendances carnivores plus marquées que chez les australopithèques, puis une augmentation du volume cérébral. Les modifications anatomiques et comportementales que l'on associe à l'émergence de notre genre semblent cependant se mettre en place séparément les unes des autres et sur une période de temps assez longue. De plus, une forte homoplasie se manifeste de façon constante au sein des hominines. Certains des australopithèques tardifs présentent d’indiscutables convergences avec les premiers Homo. À partir d’1,6 million d’années, seul Homo erectus a survécu à la première diversification du genre Homo ; et il ne semble pas qu'Homo habilis puisse être considéré comme son ancêtre direct.
