Résumé
Ce cours établit les bases historiques et méthodologiques pour répondre à une question fondamentale : quelle part de notre diversité biologique est attribuable à la génétique ? Après une rétrospective des travaux de Mendel sur l’hérédité, il abordera des exemples de maladies monogéniques à forte héritabilité, comme l’hémophilie. La discussion portera ensuite sur les notions de pénétrance et d'expressivité, illustrées par des exemples comme la maladie de Huntington. Le cours introduira également l’héritabilité en tant que concept statistique et abordera les traits complexes à héritabilité variable, ainsi que l’évolution du concept d’architecture génétique : du modèle monogénique au modèle omnigénique et de l'impact des mutations fréquentes sur les maladies à celui des mutations rares.
