Le cours 2024-2025 du Pr Lluis Quintana-Murci a pour objectif d'illustrer comment les études en génétique humaine éclairent la manière dont la diversité génétique, ainsi que les interactions entre génétique et environnement, façonnent notre diversité biologique, qu’elle soit simplement morphologique, comme la taille ou la pigmentation de la peau, ou associée à certaines pathologies. Les deux dernières décennies ont été marquées par une véritable révolution génomique, qui a considérablement enrichi notre compréhension de l’étendue de la diversité génétique au sein de notre espèce, tant entre individus qu'entre populations, et du rôle fondamental de cette diversité – l'inné – dans le développement des maladies humaines.
Pour certaines maladies, le rôle de la génétique est déterminant, comme en témoignent les causes génétiques de la mucoviscidose ou certains cas de cancer du sein. Dans d'autres contextes, l'impact de la génétique est plus modéré mais demeure significatif, notamment pour les maladies complexes telles que le diabète, le sida ou l'autisme, où de nombreux gènes sont impliqués. Cependant, la distinction entre inné et acquis est complexe. Souvent, le risque de développer une maladie résulte des effets conjoints de facteurs génétiques, démographiques, environnementaux ou liés au mode de vie.