Résumé
Le projet du Génome humain a marqué le début de l’ère de la génétique humaine moderne, permettant d’accéder à des connaissances clés sur la structure et le contenu du génome. Cependant, en ce qui concerne l’ampleur de la diversité génétique entre individus ou populations, le séquençage du génome humain n’a initialement apporté que peu d'informations. C’est pourquoi plusieurs consortiums internationaux ont été créés afin de caractériser les variations génétiques au sein d’un large éventail de populations humaines. Ce cours montrera comment ces études ont permis de caractériser les différents types de variants génétiques et leur répartition géographique, fournissant des informations cruciales pour la recherche en génétique médicale.
