Régulation des gènes du développement et syndromes génétiques : mécanismes, contraintes et atavismes

Cette année, le cours portera sur les relations de plus en plus étroites qui existent entre d’une part la régulation génétique au cours du développement précoce et d’autres part, l’existence de nombreux syndromes génétiques chez les humains. En effet, les progrès récents accomplis dans l’étude des régulations de gènes importants pour notre développement ont permis de comprendre l’étiologie moléculaire de nombreux syndromes affectant notre espèce, de telle sorte que ces défauts de régulation deviennent aujourd’hui presque aussi importants dans l’émergence de ces états pathologiques que les défauts de structures dans les gènes eux-mêmes. Quels sont les mécanismes sous-jacents ? Quelles sont les formes permises par notre génétique ? Ces syndromes sont-ils des atavismes, des rappels à notre passé évolutif ? Et existe-t-il des options thérapeutiques, même à l’état d’hypothèses ? Autant de questions qui seront abordées dans ce cours qui passera en revue quelques syndromes génétiques affectant le développement des membres et leurs origines génomiques, tout en essayant d’en tirer quelques éléments généraux touchant à notre stratégie de développement.