Résumé
Dans ce premier cours, je présente les divers mécanismes, génétiques et épigénétiques, qui ont été exploités au cours de l’évolution pour déterminer le sexe dans différents organismes. Chez les mammifères, où un système XX (femelle)/XY (mâle) existe, le facteur de transcription Sry détermine le sexe masculin alors que l’absence de Sry et le récepteur d’hormone nucléaire DAX1 contribue au sexe féminin.
Néanmoins, les règles semblent complexes car les recherches récentes indiquent qu’un équilibre délicat existe entre les voies de signalisation masculines et féminines pour la détermination du sexe. Par ailleurs, cet équilibre semble être différent au cours de l’embryogenèse et à l’âge adulte.
Ensuite, j’analyse la façon dont les différences de contenu génétique entre les mâles et femelles peuvent poser un problème de dosage. Le chromosome Y porte souvent beaucoup moins de gènes que le chromosome X – la présence de deux chromosomes X chez les femelles versus un chez les mâles peut avoir des effets néfastes. Nous savons que les monosomies ou trisomies chromosomiques sont presque toujours mortelles pour les organismes normaux.
Par ailleurs, les modifications du nombre de copies d’un seul gène peuvent causer des problèmes (insuffisance haploïde). Par conséquent, le maintien d’un dosage correct des gènes à plusieurs échelles (des gènes uniques aux chromosomes entiers) est important. Des stratégies diverses de compensation de dose ont évolué chez différentes espèces. L’inactivation d’un des deux chromosomes X chez les individus XX (avec ou sans Y) est la stratégie exploitée chez les mammifères.
